Basala gangliesjukdomar Flashcards Preview

Neurologi > Basala gangliesjukdomar > Flashcards

Flashcards in Basala gangliesjukdomar Deck (102)
Loading flashcards...
1
Q

Vad är de basala gangliernas funktion?

A

Initierar, upprätthåller och modulerar motorik (automatisk och viljemässig), men också tankeförlopp, tal etc

En typ av filterfunktion
Funktion i automatisering = viktigt för simultanförmåga

2
Q

Symtom vid skada på basala ganglierna?

A
Motorikstörning i form av parkinsonism:
* Hypo-/bradykinesi
* Tremor (vila)
* Rigiditet
(* Hyperkinesi)
3
Q

Två indelningssätt för neurologiska motorikstörningar?

A

Hyperkinetiska vs hypokinetiska.

Degenerativa vs icke-degenerativa

Även primära vs sekundära, hereditära vs idiopatiska.

4
Q

Nämn två hypokinetiska och två hyperkinetiska neurologikska motorikstörningar?

A

Hypo:

  • parkinson
  • atypisk parkinsonism
  • huntingtons (på sikt)

Hyper:

  • Huntingtons
  • Annan chorea
  • Tics
  • Tremor
  • Myoklonus
  • RLS
5
Q

Vad är restless legs?

A

Rörelse av benen för att lindra sensorisk obehagskänsla (man känner att man behöver röra på dem)

6
Q

Definition för parkinsonism?

A
  • Bradykinesi + en av:
  • vilotremor
  • rigiditet
  • postural instabilitet
7
Q

Undersökning av misstänkt parkinsonpatient?

A
  • Observera - postur, balans, gångmönster, mimik, tal etc
  • Testa
  • repetitiva rörelser (handknytning): patient är uttröttbar (bradykinesi innebär svårighet att hålla igång frivillig rörelse)
  • DDK (samma grej)
  • Rigiditet (testa böjning över leder)
  • Froments manöver
  • Balans: pull-test
8
Q

Hur går en parkinsonpatient?

A
Framåtlutad
Flekterade knän
Små täta steg
Armar utan medrörelser
Vänder på många steg

Freezingfenomen senare i förloppet

9
Q

Klinisk definition av parkinsons sjukdom?

A
  • Parkinsonism
  • Positiv effekt av DA-terapi
  • Progredierar långsamt (duration >2 år)
  • Inga motsägande symtom
  • Ingen annan förklaring
10
Q

4 typer av atypisk parkiinsonism?

A
  • PSP (progressiv supranukleär pares)
  • CBS (kortikobasalt syndrom)
  • FTD
  • DLB
  • MSA
11
Q

Vad är braak-hypotesen?

A

Att PD orsakas av en typ av felveckning som sprids (likt prionsjukdom). Börjar i hjärnstammen, genom att felveckning tagit sig dit (möjligtvis från MTK via vagus). Sprids sedan på sikt till SN och parkinson-delar, då dessa är “känsliga”

12
Q

Hur vanligt är parkinson?

Vanligare hos kvinnor/män?

A

“nån promille” innan 60
>60: ca 1%

Vanligare hos män!

13
Q

Tre enzym du kan hämma för att höja synaptiska [DA]?

A

COMT
MAO
DAT

14
Q

Vad finns det risk för vid behandling med DA-agonister (typ Sifrol)?

A

Kan ge ökad impulsivitet!
(minskad impulskontroll)

Även utsättningssymtom.

15
Q

När bör behandling börja vid parkinson? Mål?

A

Så fort som möjligt!
Även om man inte är helt säker på exakt diagnos, hjälper man ju pat med symtomen!
Mål är total symtomlindring - inte bara motoriskt.
Också att undvika biverkningar!

16
Q

Vad är on/off-problematik vid PD? hur kan man gå tillväga då?

A

Ett problem på sikt, som gör att man blir extra känslig för exakt nivå av DA (ex vid L-DOPA-administrering).

Då vanligt L-DOPA ej funkar längre:

  • Pump L-DOPA
  • DBS
17
Q

Definition av tremor?

A

Rytmisk svängning i kroppsdel pga alternerande aktivitet i kopplade agonister och antagonister (muskler)

18
Q

Nämn ett tillstånd då …. förekommer:

  • vilotremor?
  • postural tremor?
  • kinetisk tremor?
A
  • PD
  • Essentiell tremor
  • Cerebellär tremor, holmes tremor
19
Q

Skillnad mellan huntingtons chorea och symtomatisk chorea?

A

Huntingtons är ärftlig.

Symtomatisk chorea beror på någonting annat - läkemedel, trauma, stroke etc

20
Q

Patogenes vid huntingtons?

A

För många CAG-repeats > defekta huntingtin > ansamlas och skadar:
Ffa striatala delar. Först skada på indirekt loop, sedan direkt!

21
Q

Vad är dystoni?

Varför kan man få skakningar vid detta tillstånd?

A

Periodvis/kontinuerlig kramp i vissa muskelgrupper.

Om man ex har kramp i nacke, och försöker vrida huvudet, kan detta ge skakning.

22
Q

Vilken typ av dystoni är vanligast i åldern…

  • barn?
  • runt 20?
  • runt 40?
  • runt 60?
A

barn: i fot
20: i hand
40: torticollis (cervikal)
60: Ansikte (meige/blefarospasm)

23
Q

Behandling vid fokala resp. generella dystonier?

A

Fokala: injektion av botox var 3e-6e månad

Generell: farmaka, som påverkar
- GABA - ex klonazepam, baklofen
- ACh (antagonist)
...eller DBS
(även DA-antagonister funkar)
24
Q

Definition av restless legs syndrome? Hur ställs diagnosen?

A
  • Starkt behov av att röra på benen
  • Värre under vila
  • Värst på kväll/natt

Klinisk diagnos! Annat (bristtillstånd) måste uteslutas först!

25
Q

Hur vanligt är RLS i olika åldrar?

Könsskillnad?

A

Vanligare ju äldre man blir. Vanligare hos kvinnor

I högre ålder;
25% av kvinnor, 12% män

26
Q

Behandling av RLS?

A
  1. Sömnhygieniska åtgärder
    Försök undvika provocerande lkm
  2. <2d/v: T. L-DOPA 50-100mg
  3. 2d/v eller mer, och påverkan på sömn: DA-agonist (ex pramipexol) [1-3h före sänggående]
27
Q

Vad är myokloni?

A

Plötslig ensriktad ryckig rörelse pga:
- kontraktion = positiv myokloni

  • relaxation = negativ myokloni
28
Q

Vad är MSA?

A

En atypisk parkinsonism-sjujkdom. Liknar parkinson, men degeneration i andra ställen än SN också
= Snabbare sjukdomsprogress, mer autonom påverkan.

29
Q

Symtom vid MSA?

A
  • Parkinsonism
  • Ataxi
  • Dysautonomi!
30
Q

4 symtom på dysautonomi?

A

Inkontinens, ortostatism, obstipation, blå händer.

31
Q

Behandling vid MSA?

A

L-DOPA/DA-agonist - dock inte lika god effekt som vid parkinson.

32
Q

Vad är PSP?

Orsak?

A

Progressiv supranukleär pares - en typ av atypisk parkinsonism pga nervförlust i BG och hjärnstam. Snabbare förlopp än parkinson, och sämre svar på DA-agonism/L-DOPA.

Dessutom

  • pseudobulbära symtom
  • supranukleär blickpares
33
Q

Symtom vid PSP?

A

Som parkinson med
- Supranukleära blickpareser, ffa vertikalled.

  • Pseudobulbära symtom; utslätad mimik med förvånat uttryck, dysatri, retrocollis
  • Frontala symtom
34
Q

Vad är CBD?

A

Kortikobasal degeneration.

Parkinsonism liknande PSP (med vertikal blickpares) samt alien hand-känsla (handen lever sitt eget liv, och pat känns ofta ej av den)

35
Q

Behandling vid PSP?

A

L-DOPA.

Generellt dålig respons, men viss effekt kan fås.

36
Q

Medemöverlevnad efter diagnos vid PSP?

A

9 år.

37
Q

Vad är essentiell tremor?

Prevalens?
Orsak?

A

En tremor på 5-10Hz som ffa yttrar sig posturalt (utsträckta armar och händer).
Symtomen progredierar ofta, men olika mycket

Vanligaste typen av motorikstörning med prev på 0,5%

50% är genetiska; då AD med varierande penetrans.
I övrigt är sjukdomen idiopatisk.

38
Q

Symtom vid essentiell tremor?

Progression?

A

Tremor - ffa postural vid utsträckta armar och händer.

Även aktionstremor

Tremor potentieras av fysiologisk tremor (typ stress).

Börjar normalt i ena handen > bilateraliseras > mer och mer uttalad med ev påverkan på huvud, proximal muskulatur, tunga och larynx.

39
Q

När brukar patienter med ET söka vård? Varför?

A

Ofta runt typ 40, då sjukdomen progredierat så pass mycket att man har symtom som får en att söka

40
Q

Hur diagnosticeras ET?

A

KLINISK DIAGNOS!

Ta alltid thyroideaprover!

41
Q

Behandling av ET?

A

Normalt med betablockad (propranolol). Helt ok effekt.

DBS alternativ vid uttalade svårigheter.

42
Q

Vad är RLS (WED)?
Hur vanligt är det?
Intermittent vs persisterande?

A

Restless legs - ett starkt behov av att röra benen, pga obehagskänsla.

Var 10e kvinna, var 20e man.

Intermittent = max 1g per vecka
Persisterande = mer
43
Q

Symtom vid RLS?

A

Starkt behov av att röra på benen, pga obehagskänsla

Förvärras i vila/inaktivitet
Värst på kvällen/natten.
Stör ofta sömnen.

44
Q

Orsak till RLS?

A

Delas in i;
* Idiopatisk/primär: trolig AD genetisk orsak, men oklart.

  • Sekundär
  • andra sjukdomar: nefropati, neuropati, reumatiska tillstånd
  • bristtillstånd
  • läkemedelsutlöst
45
Q

Diagnosticering av RLS?

Några saker man måste utesluta?

A

Klinisk diagnos!

Sekundära orsaker ska uteslutas:

  • Bristtillstånd
  • Sjukdom som diabetes/neuropati/nefropati
46
Q

Behandling av RLS?

A
  1. Icke-farmakologiskt
  2. Behandla ev bakomliggande orsak
  3. DA-agonister (pramipexol, ropinrol, L-DOPA)

L-DOPA ffa vid intermittenta, annars DA-agonist

47
Q

Icke-farmakologiska råd vid RLS?

A
  • Livsstil: stretching, sömnhygien
  • Minska förvärrande faktorer
  • träning kvällstid
  • alkohol, rökning
  • koffein
48
Q

Sekundära orsaker till RLS;

  • 3 typer av sjukdomar?
  • 3 typer av lkm?
  • 3 typer av brister?
A

sjukdomar:

  • neuropati
  • nefropati
  • reumatism
  • parkinson

Läkemedel

  • DA-antagonister
  • Antihistaminer
  • Antidepressiva

Brister

  • Järnbrist
  • Folatbrist
  • B12-brist
49
Q

Vad är dystoni?

A

Kontinuerlig kramp i vissa muskelgrupper - kontinuerligt eller periodvis - ibland med ofrivilliga rörelser/ryckningar

Förekommer antingen enskilt (ex torticollis), eller i samband med annat tillstånd som

  • HDD
  • Wilsons sjukdom
  • Parkinson
  • Akut dystoni
50
Q

Vad är torticollis?

A

Ofrivilliga kontraktioner i hals-/nackmuskulatur = krampkänsla och vridning av huvudet

Initialt periodiska symtom > blir mer konstanta

51
Q

Hur behandlas torticollis?

A

Botoxinjektion var 3e mån. Även sjukgymnastik

52
Q

Vad är blefarospasm?

A

Spasmliknande tillstånd i ögonlocken, där ögonen inte kan öppnar (sekunder).
Börjar ofta med frivilliga blinkningar pga starkt stimuli > blinkningar ökar > sedan spasmer

53
Q

Vad är Meiges syndrom?

A

Orofacial dyskinesi. Dystoni och ryckningar i muskulatur kring mun och ögon.
Ffa kvinnor.

54
Q

I vilka situationer kan skrivkramp uppkomma? Vad innebär det?

A

Initialt ffa vid skrivning samt spelning av instrument - ex gitarr.
På sikt även utan sådan aktivitet.

Flexion/extension i fingrar/handled/armbåge > ger tremor/stelhet/smärta

55
Q

Definition för Parkinsons sjukdom?

A

KLINISK DEFINITION.

  1. Parkinsonism
  2. Positiv effekt av DA-terapi
  3. Duration >2 år
  4. Inga motsägande symtom
  5. Ingen annan förklaring
56
Q

Definition för parkinsonism?

A
  1. Bradykinesi
  2. Minst en av;
    - vilotremor
    - rigiditet
57
Q

Vad är bradykinesi?

A

Oförmåga att upprätthålla amplitud och frekvens vid upprepade rörelser.

58
Q

Vad är atypisk parkinsonim?

A

Liknar parkinson, men kan ha andra symtom också.

Mycker sämre effekt av DA-stimulering

59
Q

Livstidsrisk för parkinson? Hur ser detta ut mellan olika åldrar?

A

1/40.

Risk ökar med ökande ålder. Vanligaste ålder att insjukna är 50-69.

60
Q

Hur ofta är parkinson hereditärt?

A

Ca 5% av fallen

61
Q

Patofysiologi bakom parkinson?

A

Felveckning av alfa-synuklein som ger lewy bodies > lagras in och orsakar skada - i detta fallet skada på SN. Leder till minskad DA-signalering från SN till striatum.

62
Q

Kardinalsymtom vid parkinson? (3)

A
  1. Bradykinesi - svårt att initiera, samt förlångsamning. Minskning av motorik
  2. Vilotremor
  3. Rigiditet
63
Q

Andra vanliga symtom vid parkinson, utöver kardinalsymtom? (3)

A
  1. Balansstörning
  2. Dysautonomi
  3. Demens
64
Q

Hur diagnosticeras parkinson?

A

KLINISK DIAGNOS.

Possible:
- förekomst av parkinsonism

Probable: parkinsonism + 3 stödjande kriterier eller mer

  • unilat debut
  • progression
  • behandlingssvar

Definitiv: efter PAD

65
Q

Bra saker att testa vid undersökning av pat med misstänkt parkinson? (4)

A
  • Alternerande rörelser (ex DDK)
  • Uttröttning - fingerspel/fingertap/fottap
  • Rigiditet
  • Froments manöver
  • Pull-test
  • Mikrografi
66
Q

Utredning av misstäenkt parkinson?

A

Diagnosen är ju klinisk, men följande kan göras för stöd;

  • Radiologi; uteslut annat
  • Testa behandla
  • CSF
  • DaTScan
67
Q

Vad bör man tänka på vid parkinsonsymtom hos yngre patient?

A

Wilsons sjukdom! Uteslut!

68
Q

När bör farmakologisk behandling inledas vid parkinson? Vad bör göras innan?
Vad väljer man?

A

Direkt!
- kolla utgångsstatus först, för att värdera.

Äldre: L-DOPA
Yngre: DA-agonister
Yngre med lindriga symtom: MAOBi

69
Q

Generell dosering vid läkemedelsbehandling av parkinson? Vad eftersträvas? När ses effekt?

A

Börja lågt, trappa upp långsamt till lägsta effektiva dos. Eftersträva jämn koncentration över dygnet.

Effekt generellt efter 1-3 mån.

70
Q

Indikationer för DBS vid parkinson?

A
  • Medicinsk behandling funkar inte
  • ej tillfredsställande
  • för mycket on/off
  • ej demens/psykisk sjukdom
  • ung pat
71
Q

Nämn L-DOPA som är;

  • snabbverkande
  • medelsnabb
  • långverkande
A

Madopark quick (effekt på 15 min)

Madopark / Sinemet (effekt på 45 min)

Madopark depot/sinemet depot (4h)

72
Q

Om en patient med parkinson kissar rött, vad ska man tänka då?

A

Behandling med COMT-hämmare - färgar urinen pga färgämnen.

73
Q

När kan COMT-hämmare ges vid parkinson?

A

Enbart som tilläggsbehandling till DA-stimulering

74
Q

Nämn 2 typer av MAOBi?

A

Selegilin

Eldepryl

75
Q

Vad är apomorfin?

A

DA-agonist som kan injiceras.

76
Q

2 alternativ då on/off-problematik blir för uttalad vid parkinson?

A
  • DBS

* pumpbehandling L-dopa

77
Q

Hur stor andel av de med parkinson utvecklar demens?

A

kognitiv svikt: 80%

demens: 35%
depression: 35%

78
Q

I vissa parkinsonfall kan det hela föregås av prodromalfas. Symtom då?

A
  • Depression
  • Förstoppning
  • REM-sömnstörning (70% av de med REM-ss utvecklar synukleinopati, men det är ett ovanligt prodromalsymtom)
79
Q

Vad kan hända med vilotremor vid PD, om man koncentrerar sig mentalt på någonting annat?

A

Ökar ofta!

80
Q

Två bra statustester vid misstänkt ET?

A
  • Rita spiral

* Hälla vatten från en mugg till en annan

81
Q

Definiera begreppet decrement?

A

Minskning av amplitud och frekvens

82
Q

Om man kan ställa den kliniska diagnosen “parkinsons sjukdom” - vilken vidare utredning bör man göra hos;

  • äldre patient?
  • yngre patient?
A

ÄLDRE: CT om misstanke kring NPH finns.

YNGRE: ingenting behövs, men CT brukar göras.

GENERELLT:

  • LP om misstanke atypisk parkinsonism
  • DaTScan om misstänkt medicinbiverkning
83
Q

Vad doseras oftast, L-DOPA eller DA-agonist? Varför?

A

L-DOPA! Har kortare halveringstid (ca 90 min)

84
Q

Lämplig dos att börja med, med L-DOPA? Varför börjar man så?

A

50 mg x3
(25 mg x3 hos äldre)

Hög risk för illamående vid hög dos, kan då skapa dålig compliance.

85
Q

Hur länge måste man ha testat L-DOPA (och vilken dos) för att man ska kunna säga att det inte funkar?

A

> 3 mån, i minst 400 mg/dag.

86
Q

Vad är wearing off vid parkinson? Vad beror det på? Hur hanterar man detta?

A

Dosglapp - att effekten av givet L-DOPA “tar slut” snabbare än innan. Beror på att man på sikt får färre neuroner = således mindre möjlighet att omvandla L-DOPA till DA.
= Fraktionera dos! Sedan
> Öka agonist
> lägg till COMT-hämmare

87
Q

Vilka av de typiska parkinson-symtomen brukar avhjälpas av medicinering? Vilka gör det inte?

A

God effekt på hypokinesi och rigiditet. Oftast inte på tremor!

88
Q

Vad måste man alltid ha, om en parkinson-patient sätts in på pumpbehandling?

A

Reservschema L-DOPA, ifall pumpen skulle lägga av

89
Q

2 tillfällen då freezing kan provoceras fram vid parkinson?

A
  • Stress

* Trånga passager

90
Q

Hoehn & Yahr beskriver grovanatomiskt “förlopp” vid parkinsons sjukdom. Hur ser denna ordning ut?

A
  1. Perifert (typ armar och ben)
  2. Axialt
  3. Axialt + balanspåverkan
  4. Påverkan på ADL
91
Q

Hur ska man ta L-DOPA?

A

EJ samtidigt som proteinrik måltid - det är ju en aminosyra, så isf kan upptaget försämras!

92
Q

Nämn några symtom som är del av den “avancerade fasen” vid (atypisk) parkinsonism?

A
  • Yrsel
  • Psykos, hallucinationer
  • Demens
  • Sömnbesvär
  • Personlighetsförändring

= påverkan på annat än “kropp”

93
Q

Potentiell biverkning av DA-agonister, som pat måste informeras om?

A

Beteendestörning med impulsivitet, maniska drag etc (“DA dysregulation syndrome”)

94
Q

Behandling av DA dysregulation syndrome?

A

Antipsykotika - utan för stark DA-blockad.

Klozapin/quetiapin!

95
Q

Vid PD vill man uppnå jämn DA-nivå med sin behandling. Hur ska nivån vara nattetid?

A

Tillräcklig - viktigt att nattmotoriken funkar om pat behöver gå på toa - så att man inte ramlar.
Dock mardrömsrisk vid för hög dos.

96
Q

Vad är parkinson hyperpyrexia syndrome? Åtgärd?

A

Liknar malignt neuroleptikasyndrom med feber, stelhet etc, pga abstinens parkinsonmedicin.

Sätt sond och ge medicinerna så!

97
Q

3 saker man behöver utesluta innan diagnosen RLS ställs?

A
  • Venstas
  • Ischemi
  • Neuropati
    (samt bristtillstånd etc etc)
98
Q

Vad innebär “augmentation” vid RLS-behandling?

Åtgärd?

A

Eskalering av symtom, och större behov av behandling. Symtom uppkommer tidigare under dygnet, och är mer intensiva. Sämre och kortare lindring av behandling. Risken varierar.

  1. Försök minska agonist, och ev utsättning ett tag - kan sedan sättas in igen, och har då ofta effekt igen.
  2. Tilläggsbehandling med pregabalin/gabapentin kan funka.
99
Q

Vad är flapping tremor?

A

En sorts förlust av tonus som leder till negativ myokloni. Kan uppstå vid leverencephalopati, opiatöverdos och wilsons sjukdom. Syns ffa i handleder eller MCP-leder.

Pat sitter med handlederna lite extenderade > extendera mer = ger flapping tremor.

100
Q

Varför använder man just propranolol vid ET?

A

Den är fettlöslig, medans nya är vattenlösliga.

= bättre effekt

101
Q

Vad är MRGFUS?

A

MR guided functional ultrasound. Man bränner ett område (i thalamus) för behandling av ET.

102
Q

Generell skillnad mellan dystoni och essentiell tremor?

A

Tremor är rytmisk, medans dystoni är oregelbunden. Dystonisk tremor visar också mer assymetri.
Dystoni behöver inte heller ge tremor, förutom vid provokation.