Fx - Doenças geneticas, metabolicas e infiltrativas que afetam o fígado

Question 1

Qual o disturbio herdado mais comum que afeta o figado?

Answer 1

Hemocromatose (1:250 individuos cm susceptibilidade genetica)

Question 2

Clinicamente como se apresenta a maioria dos individuos com hemocromatose hereditaria?

Answer 2

Assintomaticos e quando tem sintomas estes geralmente sao inespecificos

Question 3

Como esta a ferritina e a saturação da transferrina?

Answer 3

Altos

Question 4

A ferritina tb esta elevada na maioria dos pacientes com EHNA. V/F

Answer 4

V

Question 5

Se na hemocromatose hereditaria os niveis de ferritina forem maiores do que 1000 o que se deve fazer?

Answer 5

Biopsia hepatica. Porque com esses valores existe uma tendencia maior a ter fibrose avançada

Question 6

Na hemocromatose que celulas tem acumulação de fero? Hepatocitos ou cel de Kupfer?

Answer 6

Hepatocitos. As de Kupfer sao poupadas

Question 7

Na D. Wilson como estao os niveis de ceruloplasmina e de cobre urinario?

Answer 7

Baixos niveis de ceruloplasmina e niveis altos de cobre urinario

Question 8

Na D. Wilson o defeito esta no gene ATP7B que codifica uma ATPase necessaria para exportar o cobre do hepatocito. V/F

Answer 8

V (dx genetico e dificil porque existem muitas mut identificadas)

Question 9

Qual o tx curativo na doença de wilson?

Answer 9

T. hepatico

Question 10

A deficiencia de alfa-1AT pode dar doença hepatica desde a lactancia ate a idade adulta. V/F

Answer 10

V

Question 11

Na def de AAT ocorre acumulo desta proteina em que organelo?

Answer 11

Reticulo endoplasmatico

Question 12

Def AAT. Qual é o normal? PiMM, PiZZ, PiSZ? E o que acontece na maioria dos com doença hepatica?

Answer 12

PiMM (homozitos para ZZ é o que da mais perda)Maioria dos com doença hepatica: PiZZ ou PiSZ

Question 13

Def de AAT. Apenas 25% dos portadores de PiZZ desenvolvem manifestaçoes da doença. V/F

Answer 13

V

Question 14

O que se ve na biopsia hepatica do doente com def de AAT? Achados sao mais comuns na zona central ou na periferia?

Answer 14

Globulos PAS + e resistentes a diastase na periferia do lobulo

Question 15

No def de AAT o transplante hep é curativo?

Answer 15

Sim (doentes adquirem fenotipo Pi do dador)

Question 16

Muitos pacientes podem ter fibrose avançada e mesmo cirrose devido a EHNA com enzimas hepaticas normais. V/F

Answer 16

V

Question 17

Na EHNA como estao as enzimas hep?

Answer 17

Estao levemente aumentadas A ALT é maior que a AST

Question 18

EHNA. Esteatose micro ou macrovesicular?

Answer 18

Macrovesicular

Question 19

Histologia da EHNA e muito semelhante a da hepatopatia alcoolica. A diferença principal esta nos corpusculos de mallory que n existem na EHNA. V/F

Answer 19

F! Tb existem! So que sao mais pequenos e menos hepatocitos os têm

Question 20

Na EHNA a fibrose tem uma distribuição perivenular e perissinusoidal caracteristica. V/F

Answer 20

V

Question 21

Ate 30/40% dos pacientes com EHNA pode desenvolver fibrose avançada. V/F

Answer 21

V

Question 22

O que são porfirias?

Answer 22

Defeitos na biossintese do heme que e necessario para muitas hemoproteinas, como a hemoglobina, a mioglobina, as catalases e citocromos.

Question 23

Porfiria aguda e cronicaQual é que se manifesta primariamente com dor abdominal? ecom manifestaçoes cutaneas?

Answer 23

Agudo: crises recorrentes de dor abdominal (factores desencadeantes: inanição e certas dietas)Cronico: lesoes vesiculosas nas areas expostas ao sol (p. ex porfiria cutanea tarda)

Question 24

50% dos doentes com porfiria cutanea tarda tem hep C e 40%tem mut do HFE. V/F

Answer 24

V

Question 25

Porf cutanea tarda esta tb associada a consumo excessivo de alcool e alg medicações como os estrogenios. V/F

Answer 25

V

Question 26

Tx da porfiria?

Answer 26

Flebotomias para reduzir o ferro

Question 27

Figado é acometido nos casos de amiloidose sistemica? e como é a clinica?

Answer 27

E frequentemente acometido no entanto nao tem tradução clinica.