KS1 - Störungen der Fettverbrennung Flashcards Preview

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Flashcards in KS1 - Störungen der Fettverbrennung Deck (1)
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Wie werden Carnitinzyklusdefekte vererbt und worum handelt es sich grundsätzlich bei den Erkrankungen?

autosoma-rezessiv : Störungen der mitochondiralen Oxidation der langkettigen FS (LCFA) verursacht durch pathogene Varianten in den Genen:

CPT1A
CPT2
CACT

unterschiedlich stark ausgeprägt!