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Jenny Razo
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Decks in this class (35)
Generalidades
De acuerdo a los vocablos griegos...,
En un arbol genealogico que indic...,
Que representan los numeros arabi...
8
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Sindrome De Marfan
Que mutacion esta relacionada con...,
6 criterios mayores para dx de ma...,
3 criterios menores para el dx de...
5
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Neurofibromatosis 1
5 criterios clinicos para el dx d...,
Principal caracteristica o criter...,
En que consiste las principales a...
5
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Ehnlers Danlos
Cual es el tejido que se ve afectado,
Que caracteristicas encontramos e...,
Cual es la caracteristica princip...
5
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Treacher Collins
Que gen se encuentra mutado,
3 caracteristicas fisicas de este sx,
Que caracteristicas encontramos e...
5
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Acondroplasia
Defina acondroplasia,
De acuerdo a los vocablos griegos...,
Cual es el gen responsable de est...
10
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Noonan
Cuales son los genes involucrados...,
Que funcion se ve alterada por la...,
4 caracteristicas del fenotipo fa...
6
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Gorlin
Que es el sx de gorlin,
Cual es el gen mutado en este sx,
3 caracteristicas clinicas en est...
6
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Waardenburg
2 proteinas relacionadas con la p...,
Que caracteristica presentan a ni...,
4 caracteristicas clinicas en est...
7
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Cornelia De Lange
Mencione 1 gen relacionado a este sx,
4 caracteristicas de este sx,
De acuerdo a la severidad que tip...
6
cards
Stickler
Que gen esta afectado en stickler...,
Que gen esta afectado en stickler...,
Que gen esta afectado en stickler...
5
cards
Blefaromatosis
Cuales son los subtipos y su prin...,
Que factor transcripcional afecta...,
Cuales son los puntos criticos pa...
5
cards
Freeman Sheldon
Cual es el gen mutado en este sx,
4 fenotipos caracteristicos en ca...,
Cual es el principal hallazgo en ...
5
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Fibrosis Quistica
Que gen esta mutado,
Fisiopatologicamente porque es el...,
Cual es la principal manifestacio...
7
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Pancitopenia De Fanconi
Porque se le considera una inesta...,
Que ocasiona el fallo molecular p...,
Cuales son los 4 grandes grupos d...
6
cards
Smith Lemli Opitz
Cual es el gen mutado en este sx,
Cual es el defecto enzimatico en ...,
Como se encuentran los niveles de...
6
cards
Menkes
En que consiste este sx,
Cual es la patogenia de este sx,
5 caracteristicas clinicas de menkes
6
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Ataxia
En que consiste este sx,
3 caracteristicas clinicas,
3 criterios de dx
6
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Zellweger
Cual es el principal gen mutado,
Para que proteina codifica este gen,
5 caracteristicas clinicas
6
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Cockayne
2 genes principales en este sx,
3 sub clasificaciones de este sx,
4 caracteristicas clinicas de cs ...
6
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Sjögren Larson
Que gen se encuentra afectado,
Cual es el nombre de la enzima,
Cual es la funcion normal de la p...
6
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Feminizacion Testicular
Que proteina esta alterada en est...,
4 caracteristicas clinicas de sia...,
2 requerimientos dx deseados para...
6
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Distrofia Muscular Duchenne
Que porcentaje de afectados hay c...,
A que complejo ayuda de anclaje l...,
A partir de que fase y edad es ne...
6
cards
Aarskag
Que factor esta alterado en esta ...,
3 caracteristicas clinicas urogen...,
4 criterios primarios para el dx
6
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Hemofilia A
Que factores de coagulacion estan...,
2 sitios para hemorragia graves y...,
En la hemofilia severa que porcen...
6
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Sindrome X Fragil
A partir de cuantas copias se con...,
Cual es el trinucleotido que pres...,
Que proceso a nivel cerebral se v...
6
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Hidrocefalia
Que otro nombre tiene la hidrocef...,
Cual es el tipo de herencia de es...,
Cual es el gen mutado en este sx
6
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Sx De Lowe
Con que otro nombre se le conoce ...,
Que gen se encuentra mutado,
La produccion de que enzima se ve...
6
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Galactosemia
3 genes alterados en esta enfermedad,
Cual es el sustrato de la enzima ...,
Que hallazgo clinico hay a nivel ...
6
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Tirosinemia
3 genes mutados en esta enfermedad,
3 caracteristicas clinicas,
3 caracteristicas oftalmologicas
6
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Raquitismo
Cual es el sustrato del gen phex,
Que alteracion se induce debido a...,
En que consiste la deformidad ose...
5
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Fenilcetonuria
Cual es la enzima que se encuentr...,
Que alteracion osea hay en estos px,
En que rango se debe encontrar la...
7
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Alcaptonuria
Que aminoacidos se encuentran ele...,
Cual es la principal caracteristi...,
Cual es la caracteristica clinica...
5
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Deficiencia De 5-alfa-reductasa
Cual es la principal alteracion c...,
Cual es el gen mutado,
El complejo dht receptor es respo...
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Deficiencia De Biotinidasa
Cual es el gen mutado
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Genetica
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