429 - Doença de Wilson Flashcards

1
Q

Hereditariedade e gene da dça de Wilson

A

AR

ATP7B

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2
Q

Rastreio mutacional é rotina?

A

Não, grande número de mutações

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3
Q

Sdr MEDNIK. Qual a mutação?

A

AP1S1; proteina adaptadora para o trânsito intracelular das bombas ATP7A e ATP7B

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4
Q

Em que idade começa a lesão hepática? Em que idade é que se apresentam os pacientes? Em que idade ocorrem as manifestações neurológicas?

A

3 anos;
meio/fim da adolescência (muito variável)
inicio da 3º década (twenties) (variável)

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5
Q

Como estão os níveis de cobre sérico nos pacientes afetados?

A

Diminuidos

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6
Q

A associação de hemólise e dça hepática deve sugerir dça de Wilson. V/F

A

V

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7
Q

Em alguns pacientes o quadro clínico relembra dça de Parkinson. V/F

A

V

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8
Q

Pacientes com Wilson podem ter:

  • alterações autonómicas?
  • alterações graves da cognição?
  • alterações sensitivas?
  • alterações motoras?
A

Sim.
Não.
Não.
Não.

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9
Q

Colelitiase e nefrolitiase ocorrem com uma frequência aumentada na dça de Wilson. V/F

A

V

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10
Q

Anormalidades do ECG são frequentes nos pacientes com doença de Wilson. V/F

A

Falso. Anormalidades do ECG e outras anormalidades cardíacas foram reportadas mas não são comuns.

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11
Q

Níveis de ceruloplasmina não devem ser usados para dx definitivo. V/F

A

V.
normais em 10% individuos afetados
anormais em 20% portadores

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12
Q

Anéis de Kayser-Fleisher podem ser dx definitivamente apenas por um oftalmologista com lâmpada de fenda. V/F

A

V

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13
Q

Pacientes sintomáticos têm invariavelmente níveis urinários de cobre superiores a

A

100 ug / 24h

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14
Q

Gold-Standard para dx de Wilson

A

Biópsia com quantificação de cobre hepático.

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15
Q

Manchas de cobre na biópsia não são fiáveis. V/F

A

V. Falsos positivos com dça colestática crónica

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16
Q

Tx de Wilson é ___ para todos os casos excepto _____

A

Zinco;
Insuf hepática (score 9) = transplante
Sintomas neurológicos ou psiquiátricos = zinco ou tetratiomolibdato

17
Q

Todos os pacientes pré-sintomáticos devem ser tx profilacticamente. V/F

A

V, porque a doença é perto de 100% penetrante.

18
Q

Tx anti-cobre é vitalício. V/F

A

V

19
Q

Qd se usa trientino ou penincilamina é necessário monitorizar para toxicidade particularmente…

A

proteinuria e supressão medular.

20
Q

Os efeitos anticobre do trientino e peninciliamina podem ser monitorizados com…

A

níveis de cobre livre sério 24h