Hipotiroidismo congénito

Question 1

Principal causa de Hipotiroidismo congénito

Answer 1

Disgenesia, de estas agenesia (35-45%), ectopia (30-35%) siendo sublingual la localización más común e hipoplasia (5%).

Question 2

Factores de riesgos que sugieren valorar función tiroidea en embarazadas

Answer 2

Antecedentes personales o familiares de enfermedad tiroidea, de radiación de cabeza o cuello, DMT1, enfermedades autoinmunes, infertilidad, abortos, partos prematuros, que presente cuadro clínico de hipo o hipertiroidismo.

Question 3

En que momento se hace la valoración del perfil tiroideo en embarazadas

Answer 3

Antes de la semana 16

Question 4

En que momento hacer el tamiz metabólico

Answer 4

Entre el 3er y 5to día de vida y repetir en 2-4 semanas en prematuros y <2.500g, enfermos críticos y gemelos.

Question 5

Clasificación del hipotiroidismo congénito

Answer 5

Primario

• Permanente: agenesia, hipoplasia, dishormogénesis
• Transitorio: iatrogenia, déficit de yodo e inmunológico

Secundario y terciario

• Permanente: panhipopituitarismo transitorio, déficit aislado de TSH
• Transitorio: RNPT, hijo de madre hipertiroidea con Graves

Periférico: síndrome de resistencia a hormonas tiroideas, defecto del transporte celular y/o metabolismo de las hormonas

Question 6

¿Al cuanto tiempo se revalora al niño para determinar si el hipotiroidismo es permanente o transitorio?

Answer 6

3 años

Question 7

Factores de riesgo maternos para Hipotiroidismo congénito

Answer 7

• Maternos: nivel económico bajo, edad (<16 o >38), desnutrición, déficit de I y Se, ingesta de amiodarona, salicilatos o DFH en el embarazo, embarazo múltiple, aborto de repetición, alteración de la función tiroidea previa o durante el embarazo, antecedente de hijos con trisomía 21, hipoparatiroidismo o hipotiroidismo, exposición a pesticidas.
• RN: RNPT, exposición a I perinatal, malformaciones (cardiaca, queilopalatosquisis, digestivas o musculoesqueléticas), trisomía 21, Turner, hipopituitarismo, errores inatos del metabolismo y encefalopatía hipóxico isquémica.

Question 8

Ingesta de Yodo recomendada en adultos y embarazo

Answer 8

250ug en embarazo y en adultos 150 ug

Question 9

Cuadro clínico al nacimiento de hipotiroidismo congénito

Answer 9

Peso >90p, hirsutismo en frente, fontanela posterior >1cm, retraso en evacuación del meconio, letargia, macroglosia, piel marmórea, bradicardia, hipotermia y bocio

Question 10

Cuadro clínico al mes sin tratamiento de hipotiroidismo congénito

Answer 10

Facie tosca, macroglosia, inexpresividad, parpados y labios gruesos, nariz corta con las narinas hacia adelante, hipoactividad, somnolencia, dificultad para la alimentación, alteraciones respiratorias, mal incremento ponderal, ictericia >7 días, constipación

Question 11

Cuadro clínico a los 3 meses

Answer 11

Mala ganancia ponderal, mixedema, anexos secos, piel moteada, retraso del desarrollo psicomotor, talla baja, implantación baja del pelo, afectación auditiva, control fino IQ<2DE

Hay riesgo de malformaciones cardiacas (4 veces más), urinarias, renales, afectación auditiva, control motor fino, marcha, produciendo un IQ <2DE.

Question 12

¿Al cuanto tiempo debe iniciar el tratamiento y con que medicamento?

Answer 12

Antes de los 15 días de vida, levotiroxina 12-15ug/Kg/día

Question 13

Valores diagnósticos del perfil tiroideo para hipotiroidismo congénito

Answer 13

TSH >40uU/dL
T4L <0.8ng/dL
T4t <4ug/dL

Question 14

Pruebas complementarias para el diagnostico de hipotiroidismo congénito

Answer 14

Gamagrama con Tc99 para localizar el tejido tiroideo
y con I en caso de dishormogénesis para medir la captación.

Rx de rodillas y muñeca no dominante para medir edad ósea (gravedad).

buscar alteraciones cardiacas

Question 15

Prevención primaria de hipotiroidismo congénito

Answer 15

Dieta de la madre adecuada, si usa hormonas al diagnostico del embarazo aumentar 10-30% la dosis, iniciar estimulación temprana los primeros 6 meses a todos los lactantes.

Question 16

Frecuencia del hipotiroidismo congénito

Answer 16

1:2800 en México (1:3000-4000 global), predomina en mujeres 2:1. Afecta al 7% de la población general, 5% de la población infantil.