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Flashcards in Genetik Deck (11)
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1

Karyogramm bei Pätau-Syndrom?

Trisomie 13

2

Karyogramm beim Edwards Syndrom ?

Trisomie 18

3

Karyogramm beim Chri-du-Chat- Syndrom?

abgeknicktes, verkürztes Chromosomenpaar 5

4

Karyogramm beim Klinefelter- Sydrom?

beim Mann: XXY (zweimal X!!!)

5

Karyogramm beim Ullrich-Turner Syndrom?

bei der Frau: X (nur einfach X)

6

Welche der folgenden Phänotypen beruhen auf einer numerischen Chromosomenaberration?

Chri-du-chat- Syndrom
Down-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Turner-Syndrom
Mukoviszidose

Down-Syndrom
Klinefelter- Syndrom
Turner-Syndrom

7

Wann trifft die 3. Mendelsche Regel nicht zu?

Wenn die beiden betrachteten Gene auf dem gleichen Chromosom relativ eng bei einander liegen

8

Eine Krankheit wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Welche Konsequenzen ergeben sich für Kinder eines Kranken Vaters und einer Partnerin die Konduktorin ist?

Alle Söhne sind krank
Alle Töchter sind Konduktorinnen, aber gesund
50% der Töchter sind Konduktorinnen, 50% sind krank
50% der Söhne sind krank
50% der Söhne sind Konduktoren

50% der Söhne sind krank
50% der Töchter sind Konduktorinnen, 50% sind krank

9

Ein Barr Körperchen kommt bei folgenden Personen vor:

1. bei einer Frau
2. bei einer Person mit Turner Syndrom
3. bei einer Person mit dem Klinefelter Syndrom
4. bei einer Person mit dem Triple-X-Syndrom
5. bei einer Paeron mit dem XYY-Syndrom

1. bei einer gesunden Frau

3. bei einer Person mit dem Klinefelter-Syndrom
4. bei einer Person mit dem Triple-X-Syndrom



Erklärung: Bei Frauen wird ein X-Chromosom inaktiviert und bei Erkrankungen mit unphysiologischer Menge an X-Chromosomen !!!! Eben die beiden

10

Welche Aussage trifft NICHT zu?
Ein Barr-Körperchen

A ist ein genetisch weitgehend inaktiiertes X-Chromosom
B kann in verschiedeenen Geweben des Organismus jeweils vom Vater oder von der Mutter stammen
C ist im Zellkern der Ort der Ribosomenentstehung
D in von Bedeutung für die Kompensation der Gendosis
E tritt bei Frauen auf

C ist im Zellern der Ort der Ribosomenentstehung

11

Welche der folgenden Aussagen zum Barr-Körperchen treffen zu?

1. das Barr-Körperchen ist im Zellkern der Ort für die Ribosomen-Entstehung

2. das B.-Körperchen tritt vor allem in weiblichen Keimzellen auf

3. in den Zellen einer Person mit dem Karyotyp 47, XYY

4. in den Zellen einer Person mit dem Karyotyp 47, XXY

5. in von Bedeutung für dei Kompensation des Gendosis

4. in den Zellen einer Person mit dem Karyotyp 47, XXY

5. in von Bedeutung für dei Kompensation des Gendosis