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Imunodeficiências Primárias Flashcards

(50 cards)

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1
Q

O que são imunodeficiências primárias?

A 
Grupo heterogéneo de doenças raras;
Afectam várias componentes do sistema imune;
Incidência superior nas crianças (1:600 vs. 1:200);
Podem afetar:
 - Imunidade Celular;
 - Imunidade Humoral (+ comum);
 - Complemento;
 - Granulócitos;
 - Imunidade Inata
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2
Q

Causas de imunodeficiências adquiridas

A 
Défice nutricional (causa + comum):
 - Proteico, 
 - Vitaminas ou minerais
Infeções (imunodeficiência transitória):
 - HIV, 
 - EBV
Perda proteica:
 - GI;
 - Renal (síndrome nefrótico);
 - Pele (queimaduras)
Neoplasias;
Doenças autoimunes;
Fármacos (quimioterapia, radioterapia, corticoterapia sistémica, de longo prazo)
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3
Q

Causas de imunodeficiências

A 
Alterações genéticas:
 - AR;
 - AD;
 - Ligada ao X;
 - Deleções / rearranjos;
Deficiências na embriogénese:
 - Síndrome de DiGeorge;
 - Asplenia
Défices bioquímicos ou metabólicos (défice de maturação):
 - Deficiência de adenosina deaminase;
 - Deficiência de glicoproteínas de membrana
Doenças autoimunes
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4
Q

Tipos de imunodeficiências

A 
Combinadas;
Autoinflamatórias;
Inatas;
Fagócitos;
Humorais;
Complemento;
Bem definidas (síndromes);
Imunodesregulação
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5
Q

Qual a vantagem da identificação do tipo de imunodeficiência?

A

Tratamento precoce

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6
Q

Qual a IDP mais comum?

A

Défice de IgA (é a Ig mais abundante)

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7
Q

Agente / infeção consoante o défice imunitário

A 
Células B:
 - Bactérias capsuladas;
Células T:
 - Vírus, fungos, bactérias piogénicas;
Fagócitos:
 - Infeções cutâneas por Staphylococcus e Klebsiella;
Complemento:
 - Infeções sistémicas, meningites por Neisseria
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8
Q

SCID

A

Severe Combined Immuno Deficiency:
1.- Manifestações clínicas em idade precoce (primeiros 6 meses de vida);
2.- Infeções recorrentes / graves / complicadas => contacto com fungos e bactérias dá doença (alteração das cél. B e T);
3.- Sinais de doença enxerto vs. hospedeiro (GvHD)
Defeito significativo da função celular e humoral
Infeções por agentes oportunistas
Vários defeitos responsáveis:
- Defeitos na via de salvage da purina;
- Defeitos dos recetores das citoquinas;
- Defeitos na ativação das células T:
º Defeitos no complexo TCR/CD3;
º SCID por défice Jak3;
º SCId por défice ZAP-70;
- Défice de citoquinas;
- Síndrome de Omenn

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9
Q

Quanto mais precoce o bloqueio na maturação…

A

Maior a gravidade da doença

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10
Q

Deficiência ADA

A

Ausência de células B, T e NK.

Mais precoce na via de maturação

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11
Q

Deficiência Rag 1 / Rag 2

A

Ausência de células B, T e presença de células NK.

Descamação e esplenomegália grave

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12
Q

Síndrome de Omenn

A

Mutação das RAG;
Alteração das células T clonais, níveis baixos de células B e células NK normais.
Clínca:
- Descamação da pele;
- Diarreia crónica;
- Eritrodermia;
- Hepatoesplenomegália;
- Leucocitose;
- Linfadenopatia [tentativa de compensação];
- Infeções bacterianas persistentes;
º Sintomas semelhantes a GvHD [graft versus host disease];
º Linfócitos T com afinidade variável para autoAg

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13
Q

Apresentação típica das SCID

A

Criança entre 2 e 6 meses;
Baixo peso;
Diarreia persistente;
Infeções respiratórias recorrentes;
Alterações laboratoriais:
- Linfopenia => NÃO excluir se leucócitos estiverem no limite inferior do normal (pode haver tentativa de compensação com eosinófilos);
- Frequentemente trombocitose ou eosinofilia (tentativa de compensação);
- Imunoglobulinas diminuidas ou inexistentes;
- Alterações da fenotipagem linfocítica

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14
Q

Outros achados clínicos nas SCID

A
    • Infeções por microorganismos de baixa virulência => OPORTUNISTAS:
      - Fungos: Candida albicans;
      - Vírus: CMV, EBV, VZV, enterovirus;
      - Protozoários: Pneumocystis jirovecii;
      - Micobactérias atípicas
    • Atraso do crescimento (muitas vezes fatal na infância)
    • Infeções graves/fatais
    • Doença enxerto vs hospedeiro
    • Aumento da incidência/suscetibilidade a neoplasias (desregulação das Treg)
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15
Q

Contraindicação absoluta nas SCID

A

Vacinas vivas (ex: BCG)

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16
Q

Transfusões nos doentes com SCID

A

O sangue administrado deve ser IRRADIADO (exposto a radiação gamma, que elimina células nucleadas)
A transfusão sanguínea é uma transfusão de hemácias, mas há também alguns leucócitos que acabam por ser transfundidos.
Num doente com SCID, estas células T vai invadir o organismo do hospedeiro e provocar lesões citolíticas => graft versus host disease (GvHD)
Para além disto, é preciso assegurar que o dador é CMV negativo, caso contrário, pode originar uma sépsis fulminante no hospedeiro

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17
Q

Avaliação da imunidade celular

A

Quantitativamente: imunofenotipagem sangue periférico, citometria de fluxo;
Qualitativamente: testes citotoxicidade, testes de proliferação com PMA, Candida e tuberculina

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18
Q

Avaliação funcional da imunidade celular in vitro

A 
Expressão de moléculas de ativação (mitogénios e Ag)
Produção de citocinas
Expressão de recetores membranares
Citotoxicidade
Apoptose
Estudo TCR
Doseamentos enzimáticos
Tipagem HLA
Estudo do cariótipo
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19
Q

CVID

A

Common variable immunodeficiency disease

  • Diminuição de duas ou mais classes de Igs séricas
  • Grupo heterogéneo de doenças, com comprometimento da imunidade celular e humoral
  • Hipogamaglobulinémia
  • Início na 2ª ou 3ª década de vida
  • Infeções bacterianas recorrentes ORL e pulmonares
  • Resposta de Acs normal
  • Doença GI crónica => hiperplasia nodular linfoide
  • Tratamento obrigatório com gamaglobulina (ev ou subcutânea)
  • Aumento da incidência de doenças autoimunes e neoplasias
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20
Q

BTK

A

Tirosina das células B, importante para a sua replicação

Uma deficiência de BTK implica uma imunodeficiência primária

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21
Q

Deficiências linfócitos B

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A 
Défice isolado IgA
Défice de subclasses de IgG
CVID
Hipogamaglobulinémia transitória da infância
Agamaglobulinémia ou síndrome de Bruton
Síndrome hiperIgM
22
Q

Manifestações clínicas das deficiências linfócitos B

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A
  • Início tardio dos sintomas (mais de 7 ou 9 meses);
  • Infeções recorrentes por microorganismos encapsulados;
  • Infeções ORL e pulmonares;
  • Pouca interferência no crescimento;
  • Sobrevivência até à idade adulta com terapêutica;
  • Tecido linfoide:
    a) Hipoplasia - agamaglobulinémia ligada ao X
    b) Hiperplasia e/ou hepatoesplenomegalia (CVID, como compensação);
  • Aumento da incidência de patologia alérgica, autoimune e doença linfoproliferativa
23
Q

Deficiência isolada de IgA

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A

Mais comum;
Variabilidade clínica:
- Maioria são assintomáticos
- Associado a défices de subclasses de IgG (quadros + graves)
- Infeções respiratórias
- GI - gíardiase
- Hiperplasia linfoide, colite ulcerosa
- Doenças AI
Fortemente associada a atopia
Maioria têm ausência de IgA sérica e secretória
- Há um grupo que tem IgA sérica mas não tem secretória, que está associado a melhor prognóstico

24
Q

IgA sérica e IgA secretória

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A

IgA sérica - no soro

IgA secretória - obtida através de zaragatoa na cavidade oral

25
Hipogamaglobulinémia transitória da infância
``` Redução transitória de IgG, fisiológica, aos 5-6 meses Infeções respiratórias recorrentes Recupera aos 18-24 meses IVIG, antibioterapia contínua IgA, IgM e linfócitos B normais Etiologia desconhecida ```
26
ID ligada ao X com hiper IgM
º Ligada ao X => alteração no CD40-L do linfócito T º Infeções piogénicas recorrentes no 1º/2º ano de vida º Hipertrofia marcada do tecido linfoide (compensação) º Alterações autoimunes - Trombocitopenia, anemia hemolítica, artrite, colangite esclerosante º Aumento do risco de neoplasias abdominais - Aumento da alfafetoproteína aumenta risco de hepatocarcinoma º Identificada com eletroforese de proteínas (não existe região gamma) º Terapêutica com IGIV º Laboratorialmente: - Aumento IgM - Diminuição IgG e IgA - Ig dos linfócitos B circulantes é IgM (não há class switch)
27
Como avaliar a imunidade celular na deficiência de anticorpos?
Quantitativamente: - Doseamento IgG, IgA, IgM, IgE - Subclasses de IgG Qualitativamente: - Serologias vacinais Ag proteicos (difteria, tétano) - Serologias vacinais Ag polissacáridos (pneumococcus)
28
Diagnóstico de deficiências linfócitos B
Testes de screening: - Doseamento de Ig séricas e subclasses de IgG (quando há défice de IgA) - Ac específicos: difteria, tétano, pneumococcus e streptococcus Testes avançados: - Produção in vitro de Ig - Regulação da síntese de Ig - Interações CD40/CD40-L
29
Terapêutica de deficiências linfócitos B
``` Medidas de suporte; Gamaglobulina IV (nas crianças dá-se com bomba subcutânea) ```
30
Défices na fagocitose
Incapacidade de gerar fagócitos, incapacidade em realizar quimiotaxia ou alteração do burst oxidativo. - Neutropenias congénitas; - LAD I ou II (leucocyte adhesion deficiency); - Doença granulomatosa crónica;
31
Neutropenia cíclica
Causa desconhecida; | Diminuição global de neutrófilos, que, perante uma infeção, leva a uma neutropenia mais acentuada
32
Tipos de défices na fagocitose
``` Défices de número: - Neutropenia cíclica; - Síndrome de Kostmann; - WHIM; Défices de enzimas: - Doença granulomatosa crónica; - Deficiência de G6PD; - Deficiência de mieloperoxidase; - Deficiência da via do glutatião; Défices da capacidade de ligação: - Síndrome de Papillon-Lefévre - Deficiência de beta2actina; - Periodontite localizada juvenil; - Deficiência de grânulos específica; - Síndrome de Shwachman-Diamond Deficiência do eixo IL-12/IFNalfa (não há comunicação entre cél. T e macrófago) ```
33
Manifestações clínicas de défices na fagocitose
Início precoce dos sintomas; Abcessos frequentes e granulomas mucocutâneos; Infeções recorrentes por microorganismos de baixa virulência; Defeitos da cicatrização de feridas; Atraso na queda do cordão umbilical: - Pode ser por défice de fagocitose ou da coagulação; - Normalmente cai na 6ª semana de vida
34
LAD 1
Deficiência da fagocitose; Úlceras cutâneas sem pús; Hemograma com leucocitose (compensação)
35
Doença granulomatosa crónica
Deficiência do burst oxidativo; | Granulomas e infeções piogénicas
36
Como avaliar fagócitos?
Hemograma; Estudo das células fagocíticas: - Quantificação e observação morfológica; - Leucogramas seriados e durante intercorrências infeciosas; - Doseamento de IgE total (despiste síndrome de Job), G6PD e mieloperoxidase Estudo da fagocitose: - Estudo da capacidade fagocítica; - Estudo da quimiotaxia; Burst oxidativo: - Estudo da capacidade oxidativa (dihidrorodamina) - Estudo da expressão de moléculas de adesão
37
Síndrome de Job
Síndrome hiper IgE, autossómica dominante Associada a alterações da fagocitose Tríade clínica: 1.- Aumento IgE; 2.- Abcessos cutâneos recorrentes por Staphylococcus; 3.- Pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos
38
Síndrome de DiGeorge
``` Alteração do 3º arco braquial; Aplasia/hipoplasia do timo (ausência de células T) e das paratiroides; Hipocalcemia; Infeções recorrentes; Fácies dismórfico; Malformações cardíacas; Atraso grave do crescimento; Incidência de neoplasias e doenças autoimunes; GvHD; ```
39
Fácies dismórfico de DiGeorge
``` Micrognatia; Hipertelorismo; Prega do epicanto antimongoloide; Baixa implantação com rotação posterior dos pavilhões auriculares; Boca pequena; Úvula bífida, palato alto e arqueado ```
40
Hipoplasia cartilagem-cabelo
``` Nanismo com membros pequenos; Displasia esquelética; Cabelo fino e esparso; Aumento da suscetibilidade a infeções virais; Deficiência de linfócitos T: - Com ou sem alterações cél. B; - Neutropenia; - Anemia megaloblástica resistente à vitamina B12 (pode ser único sinal) Doença autossómica recessiva ```
41
Síndrome de Wiskott Aldrich
``` Síndrome ligado ao X; Tríade clássica: - Eczema; - Trombocitopenia; - Infeções piogénicas recorrentes; Diminuição da resposta de Ac a Ag polissacáridos; Diminuição da função do linfócito T; Aumento de doenças autoimunes e neoplasias ```
42
Candídiase mucocutânea crónica
``` Associada a alterações esofágicas Infeção crónica/recorrente a Candisa spp Com ou sem endocrinopatia AI: - Hipoparatiroidismo; - Doença de Addison; - Hipotiroidismo; - Diabetes; - Anemia perniciosa; Testes de hipersensibilidade retardada negativos para Ag de Candida (apesar da infeção crónica); Imunidade T (e B) intacta na maioria dos Ag ```
43
1ª hipótese de diagnóstico perante candidíase mucocutânea
HIV
44
Clínica do síndrome de Job
``` Fácies dismórifco: - Pirâmida nasal de base alargada; - Assimetria; - Progantismo; - Facies grosseira; - Desvios da linha média; - Palato elevado Eczema grave; Pneumonia de repetição; Pneumatocelos; Candidiase mucocutânea; Hiperextensibilidade; Retenção da dentição (continuam com dentes de leite); Fraturas patológicas; Eosinofilia; IgE muito elevados; Diminuição Th17 ```
45
Ataxia-telangiectasia
``` Doença sistémica autossómica recessiva - Ataxia cerebelosa progressiva; - Telangiectasia oculocutânea; - ID combinada progressiva; Início variável; Alterações endocrinológicas ```
46
ALPS
Linfadenopatia, esplenomegalia, anemia hemolítica autoimune e/ou trombocitopenia; Alto risco para linfomas
47
IPEX
Enterite, dermatite, endocrinopatia autoimune; | Mutação no FOXP3
48
APECED
Insuficiência da suprarenal, hipotiroidismo, candidíase mucocutânea crónica; Mutação no AIRE
49
NEMO
Défice na via IL-12/IFNalfa Infeções invasivas graves - Mycobacteria e Salmonella Espefícico: dentes em serrilha
50
Warning signs para IDP em Portugal
``` 8 otites/ano; 2 ou + sinusites/ano; 2 pneumonias; 2 antibióticos; Ausência de seroconversão em vírus; Infeções de repetição; Crianças com bronquiectasias; ```
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