Los 5 signos del autismo son:
Crecimiento infantil
NORMAL: dolor del crecimiento, es benigno es bilateral en extremidades inferiores y empeora por la noche.
Retraso constitucional del crecimiento: asociado a AHF, alcanzan el potencial de altura objetivo.
Retraso patológico de la pubertad: EII, desnutrición, disgenesia gonadal (Klinefelter, Turner) o anomalías endocrinas (hipopituarismo, hipotiroidismo, Kallmann, Sd de insesibilidad a los andrógenos, Prader-Willi).
Desarrollo sexual
Tanner: etapa 1 preadolescente, etapa 5 adulta.
NORMAL:
- Mújeres: inicie 10,5 años (telarquia, pubarquia, crecimiento) y finalmente, menarca 12,5 años.
- Hombres: inicie 11,5 años (gonarca, pubarquia, adrenarca, crecimiento).
VARIANTES:
Pubertad precoz: niñas < 8 años, niños <9 años.
Pubertad tardía: niñas > 13 años, niños > 14 años.
Trisomías
T21:
- Causa: No disyunción meiótica (95%), traslocación robertsioniana (4%), mosaiicismo (1%). Asociado muchas veces a edad materna avanzada.
- Discacapacidad intelectial, cara plana, ojos inclinados hacia arriba y pliegues epicánticos, pliegue palmar único, CIV/CIA (60%), PCA (20%), coronarias (20%).
T18:
- Discapacidad intelectual severa, pies en mecedora, orejas bajas, micrognatia, riñones en herradura, cardiopatía coronaria…
- Muerte al año.
T13:
- Discapacidad intelectual severa, microftalmia, microcefalia, labio y/o paladar hendido, holoprosencefalia, polidactilia y onfalocele, enfermedad coronaria…
- Muerte al año.
Enfermedades genéticas de cromosomas sexuales
Klinefelter (47XXY): atrofia testicular, altos, extremidades largas, ginecomastia, cabello infantil o femenino. Asosiado a edad materna avanzada. Tx: testosterona.
Turner (45X0): baja estatura, pezones espaciados, CoA, VA bicúspide, linfedema manos y pies neonanal. Tx: TRH.
Doble Y (47XYY): apariencia normal, altos, acé severo
Enfermedades genéticas autosómicas
Fenilcetonuria (AR): disminución de enzima fenilananina hidroxilasa o cofactor de tetrahidrobipterina > se acumula fenilananina y disminuye tirosina (aa esencial).
Discapacidad intelectual, cabello, piel, ojos claros, orina con olor a humedad. Tx: dieta.
Enfermedad de Fabry (R ligado X): deficit de alfa-galavtosidasa A > acumula ceramida ceramida trihexósido en corazón, cerebro y riñones.
Dolor neuropático intenso, artritis, angioqueratomas, telangiectasias, IR…
Enfermedad de Krabbe (AR): ausencia de galactosilceamidasa > acumula galactocerebrósido en cerebro (tóxico).
Degeneración progresiva SNC, atrofia óptica, espasticidad y muerte 3 años.
Enfermedad de Gaucher (AR): deficit de glucocerebrosidasa > acuumula glicocerebrosido en cerebro, hígado, bazo, médula ósea. Cls con apariencia “papel arrugado”.
Anemia, trombocitopenia, deterioro neurológico rápido y temprano.
Niemann-Pick (AR): deficit de esfingomielinasa > acumula colesterol en cls y tejidos.
Mancha rojo cereza en fondo de ojo y hepatoesplenomegalia.
Tay Sachs (AR): ausencia hexosaminidasa A > acumula gangliósidos.
Neonatos normales > 3-6 meses comienzan con debilidad y desarrollo retrocede, mancha rojo cereza en fondo de ojo.
Leucodistrofia metacromática (AR): deficit de arisulfatasa A > acumula sulfatida en cerebro, riñ+on, hígado y nervios.
Ataxia y demencia progresiva.
Sd de Hurler MPS I (AR): deficit de α-L-iduronidasa.
Opacidad corneal, discapacidad intelectual y gargoilismo.
Sd de Hunter MPS II (R ligado X):
Deficit de iduronato sulfatasa.
Discapacidad intelectual.
Homocistinemia (AR): deficit de cistationina sintasa.
Subluxación del cristalino, hábito corporal marfanoide, hipercoagulabilidad.
Sd X frágil (D ligado X): defecto que afecta metilación y expresión FMR1 (tripleta CGG).
Mandibula, orejas, testículos grandes y comportamiento autista.
Ataxia de Friedreich (AR): tripleta GAA. Ataxia, DM, IC, fibrosis miocárdica.
Sd de Prader Willi (deleción 15q11-q13 de cromosoma 15 paterno): hipotonía, hiperfagia, obesidad, hipogonadismo, ojos almendrados, AOS, DM2…
Ictericia neonatal
Bilirrubina > 5 mg/dL
Conjugada: SIEMPRE es patológica
NO SE USA FOTOTERAPIA.
No conjugada:
-Fisiológica
* NO en las primeras 24h.
* B <5 mg/dl/d (máx <14-15 mg/dl)
* Directa <10% del total.
* Resuelve a la semana en lactantes a término y a las 2 semanas en prematuros.
-Patológica.
* SÍ en las primeras 24h.
* B > 5 mg/dl/h (máx >15 mg/dl)
* Directa >10% del total.
* Persiste > 1 semana en lactantes a término y > 2 semanas en prematuros.
Clínica: distensión absominal, retraso paso del meconio, acolia, coluria
Kernícterus (deposita en ganglios basales, bulbo y cerebelo B>25-30 mg/dl, letargo, mala alimentación, convulsiones, llanto agudo, hipertonicidad)
Manejo: tratar causas subyacentes.
FOTOTERAPIA: cuando es leve.
EXANGUINOTRANSFUSIÓN: elevaciones graves >20 mg/dl.
Causas de ictericia neonatal
NO CONJUGADA
* + Producción: hemólisis (incompatibilidad ABO o Rh), deficit G6PD, defranocitosis, anemia, esferocitosis hereditaria, talasemias, sepsis con CID…
CONJUGADA
* Deterioro en captación y secreción: Sd Dubin-Johnson, Sd de Rotor.
Malformaciones congénitas
Síndrome de Distrés Respiratorio (SDRA)
Cardiopatías congénitas
FR: madre (OH, Litio, talidomida, fenitoína), infecciones (rubéola), DM, PKU…
Acianóticas “rosados”: deriivaciones I > D. Con qué desorden se pueden asociar:
CIA (T21, Sd OH fetal), CIV (T21, Sd OH fetal, Sd Cri du chat), PCA (Rubéola congénita), CoA (Turner), Estenosis aórtica (Williams), pulmonar…
Cianóticas “azules”: derivaciones D > I.
Tetralogía de Fallot, Trasposición de grandes vasos, Anomalía de Ebstein (Litio madre)…
OTROS DATOS:
- Las acianógenas pueden convertirse en cianógenas por Sd de Eisenmenger causa HTAP.
Cardiopatías Acianóticas
CIA/CIV
- Soplo se suele encontrar con el tiempo. CIV + común.
-Tx: pequeñas se cierran espontáneamente > ECO seguimiento. Quirúrgico cuando no cierra y se encuentra sintomático.
CIA: fatigabilidad, infecciones respiratorias frecuentes, retraso en el crecimiento, soplo sistólico en borde esternal superior izquierdo.
CIV: infecciones respiratorias recurrentes, disnea, retraso en el crecimiento, ICC, soplo holosistólico en borde esternal inferior izquierdo.
PCA: asintomáticos, retraso en el crecimiento, infecciones VRI, acropaquias, ICC, soplo en maquinaria continuo en 2do espacio intercostal izquierdo, S2 fuerte.
Dx: ECO doppler.
Tx: indometacina (AINE para cerrarlo) a menos de que el PCA sea necesario para supervivencia como en trasposición grandes vasos, tetralogía de Fallot y corazón izq hipoplásico. Quirúrgico.
CoA: 98% distal a arteria subclavia izquierda. Infacia con HTA asintomática (MSs), PA sistólica + en MSs, diferencia de presiones en brazo izq y derecho, soplo continuo, claudicación MIs, síncope, epistaxis, pulsos femorales débiles, SatO2 en brazo izq y MIs bajas en comparación con brazo derecho.
Tx: PGE1 para mantener abierto el conducto arterioso.
Cardiopatías Cianóticas
Trasposición de grandes vasos:
* Aorta conectada a VD, A. pulmonar conectada VI.
* + frecuente en recién nacidos.
* FR: madre DM, DiGeorge.
* Clínica: primeras horas de nacimiento cianosis extrema, taquipnea, hipoxemia progresiva signos ICC, sin soplo…
* Dx: ECO, Rx “silueta en forma de huevo”.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico septotomía atrial con balón o switch atrial (crear CIA).
Tetralogía de Falot:
* EP, CIV, HVD, Cabalgamiento de la Aorta.
* + frecuente en NIÑOS.
* FR: PKU materna, DiGeorge.
* Clínica: a los años empieza con disnea, fatiga, cianosis (depende el grado de EP), diaforesis con la alimentación, taquipnea, niños se ponen de cuclillas en eventos de hipoxemia porque alivia (+ O2/RV), FPP, soplo sistólico en borde esternal superior izq…
* Dx: ECO, Rx corazón con forma de bota, ECG desviación eje a la derecha e HVD.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico definitivo.
Estenosis pilórica
Síndrome de DiGeorge
CATCH 22
C: Cardiac abnormalities.
A: facies Anormales (retrognatia/micrignatia, cara larga, filtrum corto, orejas de implantación baja).
T: aplasia Timo
C: Cleft palate (paladar hendido)
H: Hipocalcemia
22: 22q11 deleción
Intususcepción
Malrotación con vólvulos
Enfermedad de Hirschsprung
Divertículo de Merckel
Enterocolitis necrotizante
Abuso infantil
Cuidado infaltil del niño sano
CONSEJOS:
- Calentador de agua a <48 C.
- Dormir boca arriba sin peluches ni otros objetos.
- En el auto usar silla adecuada hacia atrás, hacia adelante sólo >2 años y pesa > 20 kg.
- No alimentos sólidos hasta 6 meses, no leche de vaca > 12 meses.
PRUEBA AUDICIÓN Y VISIÓN
- Indicado: APP meningitis, TORCHS, Sarampión, paperas o OMA recurrente.
- Reflejo rojo.
- El estrabismo es NORMAL hasta 3 meses, posteriormente se puede tratar ocluyendo con un parche el ojo normal.
VACUNAS:
- Contraindicado: alergias graves, px inmunocomprometidos y embarazadas (vivas atenuadas), APP intususcepción (rotavirus), peso <2 kg (hepatitis B).
ENVENENAMIENTO CON PLOMO:
- No se recomienda cribado universal solo en caso de sospecha.
- Asintomáticos o con irritabilidad, cefalea, hiperactividad o apatía, anorexia, estreñimiento, vómitos…
Dx: punción digital, hemograma y frotis (anemia hipo/micro y punteado BASÓFILO).
Tx: educación, análisis, terapia de quelación (>45 mcg/dL) con ácido dimercaptosuccínico (succimer) o CaNa2EDTA.
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Agammaglobulinemia de Bruton
Ligada al cromosoma X
encontrado solo en niños.
Dx: Niveles cuantitativos de Ig: si son bajos, confirmar con subconjuntos de células B y T (células B están ausentes; Las células T suelen estar altas)
Ausencia de amígdalas y otros linfoides.
Tx:
Tratar con antibióticos profilácticos y IgIV
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B y T (
inmunodeficiencia común variable
(IDCV))
Defecto combinado de células B y T. Todos los niveles de Ig son bajos (en los años 20 y 30)
Dx:
Niveles cuantitativos de Ig; Confirmar con
set de células B y T
Tratar con IgIV