Vekst, utvikling og pubertet

Question 1

Hva trenger et barn for å vokse?

Answer 1

Question 2

Hvilket genetisk potensialet har barn for høydevekst, og hvilken formel bruker man til dette?

Answer 2

Klinisk: Gir et estimat av genetisk målhøyde. Normal variasjon er +/- 8 cm.

Question 3

Hvordan er tilveksten (høyde) hos barn?

Answer 3

Question 4

Hva er skjelettalder, og hva kan gi forsinket/avansert SA?

Answer 4

https://radiopaedia.org/articles/madelung-deformity

Question 5

Hvilke hormoner er viktig for vekst hos barn/ungdom?
Hva er viktigst i de ulike periodene?

Answer 5

Question 6

Hva er det som avgjør veksten ved den intrauterine programmerte veksten?

Answer 6

IGFBP; Insulin-like growth factor-binding protein.

Question 7

Hva fører heterozygot mutasjoner i genet som koder for glukokinase til for veksten i det gestasjonelle stadiet?

Answer 7

Glukokinase fungerer som en glukosesensor i β-celler

Mutasjon → høyere terskel for insulinsekresjon

Resultat → relativ hypoinsulinemi ved samme glukosenivå

Insulin er en viktig vekstfaktor i fosterlivet

Mor har mild hyperglykemi (pga. GCK-mutasjon) → foster er normalt (uten mutasjon)

Foster “ser” høy glukose

Øker insulin

Økt vekst → høy fødselsvekt (makrosomi)

Mutasjon hos barnet (rødt punkt – lav vekt) → mor er normal

Foster har GCK-mutasjon

• Foster oppfatter glukose som “lav”
• Redusert insulin
• Redusert vekst → lav fødselsvekt

Mor har mild hyperglykemi →
foster har samme “justerte” glukosesensor

Foster oppfatter glukosen som normal

Normal insulinsekresjon

Normal vekst

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9662401/

Question 8

Hvilke to akser er viktig for veksten hos barn?

Answer 8

Question 9

Når starter jenters/gutters pubertet?

Answer 9

Question 10

Ved vekst, hva er er et patologisk tegn?
Hvilke unntak finnes?

Answer 10

Question 11

Hvilke årsaker kan gi vekstsvikt?

Answer 11

Question 12

Hvordan kan man klassifisere kjønn?

Answer 12

Phenotypic sex refers to an individual's sex as determined by their internal and external genitalia, expression of secondary sex characteristics, and behavior.

Question 13

Hvilke faktorer er det som fører til dannelsen av testis?

Answer 13

SF-1; Steroidogenic factor 1. WT-1; Wilms' tumor gene. DSS/DAX-1; DAX1 (dosage sensitive sex reversal (DSS), adrenal hypoplasia congenita (AHC) critical region on the X chromosome, gene 1). SRY; Sex-determining region Y protein.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2658794/

Question 14

Hvilke substanser består gonadotropinaksen av?

Answer 14

Question 15

Hvordan starter puberteten?

Answer 15

Question 16

Hvilke forandringer oppstår hos jenter/gutter i puberteten?
Hvilke hormoner er delaktige i dette?

Answer 16

1. Start: Sentral aktivering (“klokken”)

Hypothalamus begynner å skille ut GnRH pulsatilt
→ stimulerer hypofysen til å frigjøre:

• LH
• FSH

Dette er det som “starter puberteten”

2. Hormonaksen:

LH/FSH → gonader

• Jenter: ovarier → østrogen
• Gutter: testikler → testosteron

Binyrene bidrar også:
- → androgener (adrenarke)

3. Effekter hos jenter (østrogen-dominert):

Brystutvikling (thelarche) ← første tegn

Kjønnshår (pubarche) ← androgener

Lengdevekst (vekstspurt)

Menarche (blødning) ← senere i forløpet

Akne

Endret kroppssammensetning (fettfordeling)

4. Effekter hos gutter (testosteron-dominert):

Testikkelvekst ← første tegn

Penisvekst

Kjønnshår

Lengdevekst (senere enn hos jenter)

Akne

Atferdsendringer

Gynekomasti (forbigående)

5. Viktig fysiologi:

Østrogen og testosteron driver vekstspurt

Østrogen (også hos gutter via aromatisering!) → epifyselukking

Androgener → kjønnshår + akne

Question 17

Hvilke enzymer omgjør testosteron?

Answer 17

Question 18

Hva er Tanner-stadier?

Answer 18

Question 19

Hva regnes som normal pubertet?

Answer 19

Question 20

Hvordan er tidsaksen ved en normal pubertet?

Jenter og gutter

Answer 20

Question 21

Når forekommer pubertetsspurten hos jenter/gutter?

Answer 21

Question 22

Hvordan påvirker østrogen/testosteron veksten i puberteten?

Answer 22

Question 23

Hva påvirker menarkealder hos jenter?

Answer 23

Den gjennomsnittlige menarkealderen i Vekststudien i Bergen (13,3 år) er uforandret sammenliknet med det man fant i tidligere norske studier (Liestol 95: 1950, 1980 og 1985: alle 13,3 år)
Selv om amerikanske data har gitt mistanke om tidligere menarke enn før (Herman-Giddens 97), har europeiske studier hittil ikke kunnet bekrefte dette (14, 26). Nederland 1997: 13,2 år, Danmark 1991 – 93: 13,4 år

Amerikanske studier finner betydelig forskjeller i rase: menarke for afro-amerikanske jenter 12,2 og for hvite 12,9 år.

Uforandret gjennomsnittlig menarkealder hos norske barn tyder på at større høyde i barnealderen ikke skyldes tidligere modning, selv om man ikke kan utelukke en mulig tidligere start og samtidig langsommere progresjon.

Dataene for pubertetsutviklingen hos danske barn, som er innarbeidet i våre kurver, er på samme nivå som det man fant i en dansk studie fra 1964 (14).

Question 24

Hvordan er samspillet mellom hormoner og uterus?

Answer 24

Question 25

Hvordan er reguleringer av testikkelfunksjonen?

Answer 25

Question 26

Hva mener man med hhv.: - Pubertas precox - Puertas tarda

Answer 26

Question 27

Hvilke årsaker har pubertas precox?

Answer 27

Question 28

Hvordan bør pubertas precox utredes?

Answer 28

Question 29

Hvor kan svikten befinne seg ved forsinket pubertet?

Answer 29

Question 30

Hvilke årsaker gir hypogonadotrop forsinket pubertet?

Answer 30

Question 31

Hvilke årsaker gir hypergonadotrop forsinket pubertet?

Answer 31

Question 32

Hvordan utreder man for pubertas tarda?

Answer 32

Question 33

Hvordan er behandlingen ved hormonssvikt hos barn/unge?

Answer 33