127 - Hemoglobinopatias Flashcards Preview

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Flashcards in 127 - Hemoglobinopatias Deck (195)
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1

Quantas moléculas de oxigénio consegue um grupo heme ligar?

Uma.

2

Qual o principal tipo de hemoglobina num adulto normal? É constituída por que grupos de cadeias de globina?

É a Hb A. É constituída por duas cadeias alfa, de 141 aminoácidos e por duas cadeias beta, de 146 aminoácidos.

3

Verdadeiro ou falso.

Síntese normal de globinas é equilibrada de modo a que cada cadeia α ou não-α recém sintetizada tenha um par para se ligar.

Verdadeiro.

4

Verdadeiro ou falso.

São as inclusões das cadeias de globina mutadas que provocam a lesão celular.

Falso.

São as globinas não emparelhadas, com síntese normal, que precipitam e formam inclusões que lesam as células.

5

O ___ é o modulador mais importante da afinidade pelo O2

pH

6

Verdadeiro ou falso.

O aumento do pH, a diminuição da temperatura e a diminuição da concentração de 2,3-bifosfoglicerato promovem uma diminuição da afinidade da hemoglobina pela molécula de oxigénio, com consequente maior libertação de oxigénio para os tecidos.

Falso.

A DIMINUIÇÃO do pH, O AUMENTO da temperatura e O AUMENTO da concentração de 2,3-bifosfoglicerato promovem uma diminuição da afinidade da hemoglobina pela molécula de oxigénio, com consequente maior libertação de oxigénio para os tecidos.

7

Verdadeiro ou falso.

A capacidade de ligação de 2,3-bifosfoglicerato é indiferente ao tipo de hemoglobina presente.

Falso.

A capacidade de ligação de 2,3-bifosfoglicerato é DIFERENTE CONSOANTE o tipo de hemoglobina presente.
A hemoglobina F não permite a ligação do 2,3-bifosfoglicerato, o que faz com que esta tenha uma grande afinidade pelo O2.

8

Verdadeiro ou falso.

As hemoglobinopatias são herdadas de forma autossómica co-dominante.

Verdadeiro.

9

Verdadeiro ou falso.

Os distúrbios de cadeias β geralmente não se manifestam à nascença.

Verdadeiro.

São assintomáticos até por volta dos 3-9 meses, quando se dá a substituição praticamente total da HbF pela HbA.

10

Verdadeiro ou falso.

A quantificação do perfil de hemoglobina é geralmente a primeira abordagem para o estudo de uma hemoglobinopatia.

Falso.

A utilização de TÉCNICAS ELECTROFORÉTICAS é o primeiro passo.

11

Verdadeiro ou falso.

A quantificação do P50 (PaO2 à qual a amostra de Hb fica 50% saturada) é geralmente usada para o estudo de hemoglobinas instáveis.

Falso.
É usada para o estudo de hemoglobinas DE ALTA OU BAIXA AFINIDADE POR O2.

12

Como são detectadas as hemoglobinas instáveis?

As hemoglobinas instáveis precipitam em Isopropanol ou após aquecimento até 50º C.

13

Em que situações é necessário a quantificação das Hb individuais?

- Traço falciforme
- Síndromes talassémicos falciformes
- Doença HbSC
- Monitorização níveis HbS durante exsanguineotransfusão

14

Em que situações é possível verificar um aumento dos níveis da HbF?

• Alguns síndromes β talassémicos
• Stress eritróide
• Persistência hereditária da Hemoglobina F

15

Qual é o principal factor de transcrição envolvido na transição de HbF para HbA?

Bcl11a (às 38 semanas)

16

Em que cromossomas se situam os genes da cadeia α: e da cadeia β?

Genes cadeia α: cromossoma 16

Genes cadeia β: cromossoma 11

17

Verdadeiro ou falso.

Na doença da HbE verifica-se a presença de um mRNA estruturalmente anormal que não pode ser traduzido em cerca de 90% das cópias.

Falso.

Na doença da HbE verifica-se a presença de um mRNA estruturalmente anormal que não pode ser traduzido em cerca de 50% das cópias.

18

Verdadeiro ou falso.

Verifica-se a presença de hemossiderose a partir da administração de 150 unidades de concentrado eritrocitário.

Falso.

Verifica-se a presença de hemossiderose a partir da administração de 100 unidades de concentrado eritrocitário.

19

Verdadeiro ou falso.

Mielodisplasia, eritroleucemia e doenças mieloproliferativas associam-se a doença da HbH ou a aumento da quantidade de HbF.

Verdadeiro.

20

Verdadeiro ou falso.

Crises repetidas com necessidade de hospitalização (> 3/ano) correlacionam-se com sobrevida no adulto.

Verdadeiro.

Este achado sugere que os episódios estão associados a lesão cumulativa crónica de orgãos.

21

A metemoglobina provoca sintomas de _________ __________ com níveis >15%, e níveis > __% costumam ser letais.

A metemoglobina provoca sintomas de ISQUÉMIA CEREBRAL com níveis >15%, e níveis>60% costumam ser letais.

22

Em que é que consiste uma crise aplásica?

Consiste numa profunda cessação da actividade eritróide em doentes com anemia hemolítica crónica.

23

A crise aplásica é mais comum em que faixa etária? Qual a principal etiologia?

As crianças são o grupo etário mais afectado e normalmente devem-se a uma infecção pelo Parvovirus B19A.

24

Quais as principais complicações da terapêutica transfusional feita de forma crónica?

- Infecções
- Aloimunização
- Reacções Febris
-Sobrecarga Letal de Ferro

25

A elevação crónica dos níveis de _______________ para 10-15% como a que ocorre nos fumadores pode resultar em policitemia ___________.

A elevação crónica dos níveis de CARBOXIHEMOGLOBINA para 10-15% como a que ocorre nos fumadores pode resultar em policitemia SECUNDÁRIA.

26

Qual é a percentagem de produção normal de HbA na doença de HbH?

25 a 30% do normal


Mas doença HbH tem 70-95% de HbA e 5-30% de HbH (tetrameros beta)

27

Qual o valor alvo de leucócitos para o qual deve ser titulado o tratamento com hidroxiureia?

5 000 a 8 000 leucócitos/uL.

28

Qual o achado morfológico comum a todas as formas de β-talassémia?

A Hipocromia + Microcitose caracterizam TODAS as formas de β-talassémia.

29

Verdadeiro ou falso.

A doença da Hemoglobina H é clinicamente semelhante à talassemia β intermédia.

Verdadeiro.

30

Verdadeiro ou falso.

O traço de talassemia α-1 é semelhante à talassemia β intermédia.

Falso.

O traço de talassémia α-1 é semelhante à talassemia β MINOR.