Doença renal PQ + outras Flashcards Preview

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Flashcards in Doença renal PQ + outras Deck (111)
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1

Doenças renais poliquísticas são das principais causas de insuficiência renal?

Sim

Relembrar:
1. DM
2. GN
3. HTA
4. DRPQ-AD
5. Outras nefropatias quísticas e tubulointersticiais

2

Doença monogénica potencialmente fatal mais comum

DRPQ-AD

3

Qual é mais comum: DRPQ-AD ou DRPQ-AR?

DRPQ-AD

4

DRPQ-AR é mais comum em adultos ou na população pediátrica?

População pediátrica

Mnemo: DRPQ-A"R" -> cRianças

5

Qual é o distúrbio que pode estar subjacente às DRPQ?

Defeitos na estrutura ou função ciliar primária (ciliopatias)

6

Que % dos túbulos renais são afectados na DRPQ-AD

5% (mas como os quistos crescem muito acabam por levar à perda dos tecidos normais circundantes)

7

DRPQ-AD: que genes estão mutados?

PKD1 (codifica policistina-1) 85%
PDK2 (codifica policistina-2) 15%

8

V ou F: policistina-1 e -2 são expressas em quase todos os tecidos

V

9

Fenótipo mais comum das ciliopatias

Quistos renais

10

Em que cromossomas estão os genes PKD1, PKD2?

PKD1 = cromossoma 16
PKD2 = cromossoma 4

11

Qual o gene mais commumente mutado na DRPQ-AD?

PKD1 (85%)

12

DRPQ-AD: PKD2 está mutado em que % dos casos?

15% (provavelmente mais mas como a doença é menos grave muitos não são diagnosticados)

13

DRPQ-AD: que grupos étnicos afecta?

Todos, em todo o mundo

14

DRPQ-AD: tem penetrância completa ou incompleta?

Completa, mas expressividade variável

15

Que % dos indivíduos com DRPQ-AD vão ser diagnosticados durante a sua vida?

50%

16

Para haver formação de quistos na DRPQ-AD basta haver mutação de um alelo do gene PKD1/PDK2?

Não, todas as células vão ter um alelo mutante, mas nem todas vão dar origem a quistos. Para haver cistogénese, tem que haver um "second hit" que cause mutação do alelo normal PKD.
i.e. para se formarem quistos os dois alelos PKD têm que estar mutados.

17

Na DRPQ-AD existe formação de quistos em ambos os rins ou unilateralmente?

Bilateralmente

Mnemo: "DRPQ-AD domina ambos os rins"

18

DRPQ-AD: quantas vezes podem aumentar de tamanho os rins?

4x o comprimento e 20x o peso normal

19

DRPQ-AD: nr de quistos antes dos 30 anos e aos 50A

Antes dos 30: quistos focais

A partir dos 50: centenas a milhares de quistos

20

DRPQ-AD costuma ter uma apresentação clínica típica ou é variável?

Altamente variável (mesmo em indivíduos da mesma família que têm a mesma mutação)

21

DRPQ-AD: doentes costumam ser assintomáticos até que idade?

5ª década (altura em que têm já centenas ou milhares de quistos)

22

DRPQ-AD: que % tem dor nas costas ou flanco?

60%

23

DRPQ-AD: que % tem hematúria macroscópica?

40% (ruptura do quisto; recorrente)

24

DRPQ-AD: que % dos doentes vão ter pelo menos uma infeção renal?

50%

25

DRPQ-AD: estudos radiológicos conseguem distinguir entre infeção e hemorragia do quisto?

Muitas vezes não conseguem

26

DRPQ-AD: 1ª e 2ª causas mais comuns de morte

1ª: doença CV
2ª: infeção

27

DRPQ-AD: complicações renais (ex: infeção) e insuficiência renal correlacionam-se com anormalidades estruturais do parenquima renal?

Sim, frequentemente

28

DRPQ-AD: se % vai ter cálculos renais e qual o tipo predominante

20% vai ter cálculos, sendo que mais de metade são de ácido úrico (restantes - oxalato de Ca)

29

DRPQ-AD: HTA é comum nestes doentes. Ocorre antes ou depois da diminuição na TFG?

Antes

30

DRPQ-AD: risco aumentado de carcinoma de células renais comparativamente à população geral?

Não